Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, aunque su incidencia varíasignificativamente entre regiones (Blau […]
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Síndrome de Dravet El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 entre 15.000 a 40.000nacimientos (Harkin […]
FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Distrofia Muscular Genética La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a nivel mundial (Statland & Tawil, 2016). Esta […]
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Cáncer de Piel El cáncer de piel es uno de los tipos de cáncer más frecuentes en el mundo, y entre sus variantes, el melanoma representa la forma más agresiva y con mayor potencial de metástasis. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, más […]
Seguridad y eficacia de lasofoxifeno frente a fulvestrant para el tratamiento de mujeres con CMM ER+HER2− con mutación en ESR1
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD El ensayo ELAINE 1 fue un ensayo de fase II que inscribió a 103 pacientes con cáncer de mama metastásico ER+/HER2− con mutación ESR1 que habían progresado con el tratamiento con un inhibidor de CDK4/6 más un inhibidor de la aromatasa y los asignó al azar […]
Clasificación Genómica y pronóstico individualizado en Mieloma múltiple
ACTUALIDAD Actualizados y comprometidos con la información Maura y su grupo de investigación presentan un modelo de pronóstico de mieloma muy interesante (IRMMa), que incorpora datos clínicos y genómicos, incluidos resultados dependientes del tiempo. Una fortaleza importante de esta publicación es que los autores incorporaron datos de algunos de los conjuntos de datos genómicos más […]
La FDA aprueba Voranigo para pacientes con astrocitoma u oligodendroglioma grado 2
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La FDA ha aprobado vorasidenib (Voranigo) para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años con astrocitoma u oligodendroglioma de grado 2 con una mutación IDH1 o IDH2, tras una intervención quirúrgica que incluya biopsia, resección subtotal o resección macroscópica total. La decisión […]