Enfortumab vedotina y amplificación de NECTIN4: Un enfoque de precisión en cáncer urotelial metastásico
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Enfortumab vedotina y amplificación de NECTIN4: Un enfoque de precisión en cáncer urotelial metastásico La medicina de precisión continúa transformando el tratamiento del cáncer, permitiendo seleccionar terapias dirigidas basadas en biomarcadores específicos. Un ejemplo destacado en este campo es enfortumab vedotina (EV), un fármaco conjugado que […]
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente, pero con implicancias clínicas importantes que requieren un diagnóstico precoz y preciso. En CIDEGEN, contamos con herramientas diagnósticas avanzadas como el análisis por FISH del gen CREBBP […]
Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso En CIDEGEN, entendemos que el embarazo es una etapa llena de expectativas y, a la vez, de incertidumbre. La salud del bebé es una de las principales preocupaciones de los futuros padres, […]
El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 4 de Junio, Día Mundial de la Fertilidad Cada 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad, una fecha clave para visibilizar los desafíos que enfrentan millones de personas en su camino hacia la paternidad y maternidad. En el contexto actual, donde uno […]
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, aunque su incidencia varíasignificativamente entre regiones (Blau […]
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Síndrome de Dravet El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 entre 15.000 a 40.000nacimientos (Harkin […]
FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Distrofia Muscular Genética La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a nivel mundial (Statland & Tawil, 2016). Esta […]
Cáncer de riñón: PD-L1 como biomarcador clave en terapia
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 18 de junio, Día Mundial del Cáncer de Riñón Cada 18 de junio se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Riñón, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad que, aunque no está entre las más frecuentes, tiene una incidencia creciente a nivel global. De […]
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Cáncer de Piel El cáncer de piel es uno de los tipos de cáncer más frecuentes en el mundo, y entre sus variantes, el melanoma representa la forma más agresiva y con mayor potencial de metástasis. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, más […]
Más de 300.000 casos al año: el desafío genético de los tumores cerebrales
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 8 de junio, Día Internacional de los Tumores Cada 8 de junio se conmemora el Día Internacional de los Tumores Cerebrales, una fecha que busca generar conciencia sobre este grupo de enfermedades oncológicas que afectan al sistema nervioso central. Aunque se trata de patologías poco frecuentes […]