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El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
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Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, aunque su incidencia varíasignificativamente entre regiones (Blau […]
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Síndrome de Dravet El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 entre 15.000 a 40.000nacimientos (Harkin […]
FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Distrofia Muscular Genética La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a nivel mundial (Statland & Tawil, 2016). Esta […]
Cáncer de riñón: PD-L1 como biomarcador clave en terapia
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 18 de junio, Día Mundial del Cáncer de Riñón Cada 18 de junio se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Riñón, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad que, aunque no está entre las más frecuentes, tiene una incidencia creciente a nivel global. De […]
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